PEMBAHASAN
Kelainan
Kongenital Dan Penyakit Keturunan
Kelainan Bawaan (Kelainan
Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme
tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan
yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
2.1.1PENYEBAB
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu.
Contoh: seorang
bayi yang mempunyai empat jari.
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
Contoh: bibir sumbing
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
- Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu
hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan
pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
- Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya atresia esofagus). - Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga
bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
2.1.2GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
1.
Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
2.
Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
3.
Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
4.
Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
5.
Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
6.
Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
7.
Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
8.
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, , kelumpuhan, kejang dan ketulian.
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, , kelumpuhan, kejang dan ketulian.
9.
Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
2.2.SIFAT GENOM
DNA dan RNA
2.2.1 Sifat DNA
Dalam DNA terdapat 4 macam basa,
guladeoksiribosa dan fospat. Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2
kelompok, yaitu :
1. Basa purin,
terdapat adenin dan guanin
2. Basa
pirimidin, terdapat sitosin dan timin
Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga yang
berpilin ganda disebut heliks ganda ( double helix ).
2.2.2 Sifat RNA
RNA mmemiliki basa purin sama dengan DNA, sedangkan
basa pirimidinnya terdapat urasil dan sitosin.
2.3 KROMOSOM
Istilah kromosom berasal dari kata krom yang artinya
warna dan soma artinya tubuh.
kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus atau bengkok yang terdiri dari zat warna di dalam nukleus.
kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus atau bengkok yang terdiri dari zat warna di dalam nukleus.
2.3.1 Bentuk kromosom
Tolesentrik :
jika sentromen terletak di ujung lengan kromosom disebut bentuk batang / 1
lengan yang lurus.
Akrosentrik : letak sentromer mendekati ujung dan
mempunyai 2 lengan, salah satunya pendek ( di sebut bentuk J atau L)
Submetasentrik : juka letak sentromer agak ditengah
sehingga kedua lengan tidak sama panjang ( kromosom berbentuk huruf L atau J)
Metasentrik : sentromer terletak di tengah dan
memiliki 2 lengan yang sama panjang ( kromosom berbentuk huruf V)
2.3.2
Macam-macam kromosom
Terdapat 2 macam kromosom yang disebut autosom dan genosom.
1. Kromosom
tubuh (autosom)
Autosom
tidak menentukan jenis kelamin individu . Jumlah autosom dalam inti sel suatu
MH normal pada umumnya adalah 2n-2. Autosom selalu dalam keadaan berpasangan (
kromosom homolog). Kromosom homolog adalah kromosomk yang mempunyai bentuk,
ukuran, fungsi, dan komposisi yang sama. Kromosom yang berpasang-pasangan atau
2 set kromosom disebut diploid (2n)
2. Kromosom
seks (genosom)
Genosom
berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet)
tidak berpasang-pasangan atau 1 set kromosom disebut haploid (n).
Satu set
kromosom disebut genom,genosom mempunyai 1 genom (haploid).
Pada
individu jantan, pada umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, yang disebut
kromosom x ( lurus berbentuk batang) dan kromosom y (bengkok pada ujungnya).
Sedangkan pada individu betina kedua kromosom seks berbentuk sama,yang disebut
kromosom x.
Contoh
penulisan kromosom pada manusia:
a.
Sel tubuh : jumlah kromosom 46, terdiri atas :
44 autosom +
2 genosom atau
22 pasang
autusom homolog + 2 genosom
b.
Sel tubuh laki-laki, penulisan simbol kromosom
22 AA + xy
atau
44A + xy
atau
46 xy
Artinya :
seorang laki-laki mempunyai 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan
sebuah kromosom , atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.
c.
Sel tubuh wanita, dituliskan :
22AA + xx
atau
44 A + xx
atau
46 xx
Artinya :
seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44
buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.
d.
Sperma, ada 2 macam :
22 A + x
atau 22 A + y ( 22 Ax atau 22 Ay)
Artinya :
spermatozoa manusia mempunyai
22 autosom + 1 kromosom seks x (
ginospermiu )
22 autosom + 1 kromosom seks y ( androspemium )
22 autosom + 1 kromosom seks y ( androspemium )
e.
Sel telur ( ovum ), hanya ada 1 macam : 22 A + x ( 22
AX )
artinya : sel telur ( ovum ) manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom seks x.
artinya : sel telur ( ovum ) manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom seks x.
2.4 GEN
GEN merupakan
senyawa kimia yang mengandung informasi genetik yang terletak di dalam
kromosom. Gen dapat menduplikasikan diri dan menyampaikan informasi genetik
pada genom berikutnya. Gen juga sering disebut dengan istilah faktor penentu
atau elemen.
2.4.1 Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel ( mitosis ) artinya : gen dapat membelah menjadi 2 yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetik kepada genom sel berikutnya.
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel ( mitosis ) artinya : gen dapat membelah menjadi 2 yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetik kepada genom sel berikutnya.
2.4.2 Fungsi
Gen
1. menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya
2. mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau
individu
2.4.3 simbol
gen
Gen disimbolkan dengan huruf. Gen bersifat dominan
disimbolkan huruf kapital. Gen bersifat resesif disimbolkan huruf kecil. Contohnya :
bulat dominan terhadap lonjong bulat ditulis B dan lonjong b.
2.5 TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING KROMOSOM
2.5.1Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Tidak merokok
dan menghindari asap rokok
Menghindari
alkohol
Menghindari
obat terlarang
Memakan
makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan
olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan
pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi
suplemen asam folat
Menjalani
vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari
zat-zat yang berbahaya.
Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
- Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
- Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
- Aman diberikan pada saat hamil
- Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
- Vaksin hepatitis A
- Vaksin hepatitis B
- Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) .
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
2.5.2 Konseling
Memberikan penyuluhan kepada ibu-ibu
hamil tentang beberapa penyakit keturunan dan kelainan kongenital yang
disebabkan oleh kelainan kromosom. Kegiatan konseling ini bertujuan agar
ibu-ibu hamil dapat mengantisipasi atau mengurangi lahirnya bayi-bayi yang
abnormal.
